به گزارش وبدا، دکتر زهرا سعادتیان با بیان اینکه تالاسمی یکی از شایعترین بیماری های ژنتیکی در کشور است، گفت: افراد مبتلا به بیماری تالاسمی مشکلات زیادی ازجمله بزرگی طحال و کبد و زردی و تغییر شکل استخوان ها دارند و نیازمند دریافت منظم خون و مصرف داروهای شلاته کننده آهن هستند.
وی پیوند مغز استخوان را یکی از روش‌های درمان بیماری تالاسمی ماژور دانست و افزود: مشکلات این روش درمان بسیار زیاد و یافتن اهداکننده مناسب بسیار سخت است، همچنین داروی ژن درمانی که اخیرا تاییدیه FDA گرفته نیز بسیار پرهزینه است.
متخصص ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی گناباد با بیان اینکه دو نوع بیماری تالاسمی آلفا و بتا وجود دارد، افزود: بیماری تالاسمی توارث اتوزوم مغلوب دارد و افرادی که دچار تالاسمی مینور یا همان ناقل کم خونی هستند یعنی یکی از دو نسخه ژن آنها دارای جهش می باشد؛ اگر با هم ازدواج کنند، ۲۵ درصد خطر تولد کودک مبتلا به بیمار تالاسمی ماژور در هر بارداری دارند.
وی مبتلایان به تالاسمی مینور را فاقد علائم خاص عنوان و خاطرنشان کرد: این افراد از نظر بالینی در شرایط خوبی قرار دارند اما در آزمایشات خون، فاکتورهای کم خونی مشاهده می‌شود که ممکن است با کم خونی فقر آهن اشتباه شود.
عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی گناباد آزمایش غربالگری قبل از ازدواج را یکی از روش‌های تشخیص افراد ناقل بیماری تالاسمی مینور دانست و تصریح کرد: این افراد خطر داشتن فرزند دچار تالاسمی ماژور را دارند لذا انجام مشاوره و آزمایشات ژنتیک قبل از ازدواج آنان ضروری است.
دکتر سعادتیان ادامه داد: در صورتی که زوجین ناقل بیماری تالاسمی مینور باشند، بعد از انجام آزمایشات ژنتیک و شناسایی جهش بیماری زا، می توان در بارداری جنین را مورد برررسی قرار داد و جلوی تولد جنین بیمار را گرفت یا اینکه با لقاح مصنوعی و بررسی جنین ها در مرحله ۶ تا ۸ سلولی، جنین سالم را انتخاب و به بدن مادر منتقل کرد.
متخصص ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی گناباد گفت: با توجه به اینکه بیماری تالاسمی، توارث ژنتیکی دارد و توانایی تشخیص ناقلان یا نوع مینور با آزمایش خون وجود دارد لذا بهترین راه برای پیشگیری از تولد فرزند بیمار، انجام مشاوره ژنتیک است.
لازم به ذکر است مشاوره ژنتیک روزهای سه شنبه ساعت ۱۰ تا ۱۲ صبح در درمانگاه اطفال درمانگاه تخصصی بیمارستان علامه بهلول گنابادی اماده ارائه خدمت به همشهریان عزیز است.
